ITEM METADATA RECORD
Title: Systemische mastocytose
Authors: Peeters, greet ×
Verhoef, Gregor #
Issue Date: 2009
Publisher: Nederlandstalige Medische Faculteiten in België
Series Title: Tijdschrift voor Geneeskunde vol:65 issue:19 pages:869-874
Abstract: Systemische mastocytose is een klonale aandoening van mestcellen die abnormaal accumuleren en groeien in de huid, het beenmerg en/of andere extracutane organen. De symptomen van systemische mastocytose worden voornamelijk bepaald door de vrijzetting van vasoactieve mediatoren en, in mindere mate, door de eventuele infiltratie van de mestcellen in de organen.
Het ziektebeeld van systemische mastocytose is uiterst verscheiden (van "asymptomatisch" tot "agressief" met de daaraan gekoppelde prognoses), wat de diagnose van systemische mastocytose vaak bemoeilijkt. Veelal hebben de mestcellen de puntmutatie D816V. De aanwezigheid van deze mutatie in het c-kit-gen in codon 816 is dan ook als minorcriterium opgenomen in de diagnostische criteria voor systemische mastocytose van de Wereldgezondheidsorganisatie. Goed beenmergonderzoek met flowcytometrie en immunohistochemisch onderzoek (CD25) is derhalve noodzakelijk. Bovendien is de serumtryptase, bepaald in basale omstandigheden, vaak gestegen. Curatieve therapie bestaat in de meeste gevallen nog niet. Het beter begrijpen van de pathogenese met haar moleculaire afwijkingen geeft mogelijkheden voor nieuwe aanknopingspunten voor therapie.

Systemic mastocytosis: a review
Systemic mastocytosis is a clonal disorder of the mast cells and their progenitor cells. Mast cells accumulate and proliferate in skin, bone marrow or other extracutaneous organs. Symptoms of systemic mastocytosis are mainly due to the release of vasoactive mediators, and to a lesser extent to the potential infiltration of the mast cells themselves in the organs.
The clinical presentation is therefore varying (from asymptomatic to aggressive with related prognoses), thus often complicating the diagnosis of a systemic mastocytosis. Mast cells commonly present the point mutation D816V, which is included in the c-kit in codon 816 as a minor criterion in the World Health Organization's diagnostic criteria for systemic mastocytosis. Adequate examination of the bone marrow smear is necessary with flowcytometric investigation and immunophenotyping (CD 25). The basic level of serum tryptase is usually elevated.
Actually a curative therapy for most cases does not exist. A furthered understanding of the pathogenesis and its molecular abnormalities may unveil new therapies.
ISSN: 0371-683X
Publication status: published
KU Leuven publication type: AT
Appears in Collections:Hematology Section (-)
× corresponding author
# (joint) last author

Files in This Item:

There are no files associated with this item.

Request a copy

 




All items in Lirias are protected by copyright, with all rights reserved.