ITEM METADATA RECORD
Title: De ziekte van Gaucher (Type 1). Een zeldzame stapelingsziekte, soms pas op volwassen leeftijd symptomatisch
Authors: Ferrante, Marc ×
Craninckx, M
Fevery, Johan
Nevens, Frederik #
Issue Date: 2005
Publisher: Nederlandstalige medische Faculteiten in België
Series Title: Tijdschrift voor Geneeskunde vol:61 issue:09 pages:691-699
Abstract: De ziekte van Gaucher is een zeldzame metabole erfelijke aandoening veroorzaakt door een tekort aan het bèta-glucocerebrosidase-enzym. Dit tekort leidt tot de stapeling van glucosylceramide in de lysosomen en kan, afhankelijk van het klinische subtype, aanleiding geven tot neurologische afwijkingen, hepatosplenomegalie, pancytopenie en destructieve botafwijkingen. Portale hypertensie met levensbedreigende bloedingen uit slokdarmvarices is een zeldzame verwikkeling.
De ziekte is vrij onbekend bij artsen die zich bezighouden met volwassenenzorg. Toch kan de ziekte zich ook op volwassen leeftijd voor het eerst manifesteren.
De diagnose van de ziekte van Gaucher wordt gesteld door middel van de bepaling van het bèta-glucocerebrosidase-enzym in het perifere bloed. Ook het rechtstreeks aantonen van de typische Gaucher-stapelingscellen, het opsporen van genmutaties en de bepaling van de chitotriosidaseactiviteit helpen bij het stellen van de diagnose.
Alhoewel de ziekte van Gaucher uiterst zelden voorkomt in de algemene geneeskunde, is een vroegtijdige diagnose uiterst belangrijk omdat enzymtherapie een beduidende verbetering met zich meebrengt van de levensverwachting en de levenskwaliteit van deze patiënten.
ISSN: 0371-683X
Publication status: published
KU Leuven publication type: AT
Appears in Collections:Hepatology
Translational Research in GastroIntestinal Disorders
× corresponding author
# (joint) last author

Files in This Item:

There are no files associated with this item.

Request a copy

 




All items in Lirias are protected by copyright, with all rights reserved.